何凌正担心那个孩会不会是个畸形儿。王奶奶的话让她很是放心。
她曾经上网查过了一些资料,都是让她灰心丧气的东西,她还将那些资料专门抄了下来,记在了一个笔记本上。她赶紧又找出了那些资料来让王奶奶看。王奶奶不知道是什么重要东西,便翻看了起来。近亲(或称亲缘关系)是指3-4代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚,就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因,并将之传递给女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式,其女就可能因为是突变纯合而发病。因此,近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使女得到这样一对纯合或相同基因的概率,称为近婚系数(inbrdingcofficint,IF)。
下表所列是不同等级的近亲婚配的所患常染色体隐性遗传病的近婚系数,近亲婚配类型及其近婚系数。
近亲婚配类型亲缘级别近婚系数(F)
父母与女之间一级14
同胞兄妹之间一级14
同父异母或同母异父的半同胞之间二级18
叔侄女之间二级18
外甥女(或姑侄)之间二级18
表兄妹之间三级116
兄妹之间三级116
表兄妹之间四级132
二级表兄妹(从表兄妹)之间五级164
如果是X染色体上的隐性基因,由于女性有两条X染色体,可能从共同祖先处获得纯合性基因型,而男性是半合,不存在纯合的问题,故近亲婚配对所生男孩没有影响。或者说,如果确定某致病基因属X连锁隐性遗传,姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的女,但舅表兄妹或姨表兄妹婚配后X连锁基因的遗传风险较常染色体近亲婚配对后代的影响,主要表现在增加隐性遗传病的发病率,而且先天畸形、早产和流产、幼儿夫折的风险也增加。在评价近亲婚配对群体的危害时,通常需在调查各类近亲结婚的基础上,计算出平均近婚系数(以值表示)。值越大,对群体的危害越大。一般以值为0.01(即1%)为高值。通常在发达、开放的社会,值较低,封闭、隔离或有特殊风俗的社会值较高。1980到1981年,我国对北京地区的汉族人口调查表明,其近亲婚配率为1.4%,平均近婚系数为0.067%。
遗传咨询,最常见的有关近亲结婚的问题主要有以下三种:如何判断是第几代近亲结婚?有共同祖先的那一代计起,算第一代,依此类推。如表兄妹结婚,双方的外祖母属第一代,双方的母亲属第二代,表兄妹结合就是第三代。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。
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